اكتشاف قوة متلازمة إيست

متلازمة إيست متلازمة مرضية تشمل الأعراض التالية: صرع، رنح، صمم حسي عصبي (صمم ناتج عن خلل في العصب السمعي)، اعتلال كلوي أنبوبي. يؤهب الاعتلال الكلوي الأنبوبي (تشوه في الأنابيب الكلوية) في هذه المتلازمة لنقص بوتاسيوم الدم (انخفاض البوتاسيوم) وقلاء استقلابي مع ضغط دم طبيعي، وقد يحدث أيضًا نقص مغنزيوم الدم.

تُعرف متلازمة إيست أيضًا باسم متلازمة سيسامي باعتبارها تشمل: صرع، صمم حسي عصبي، رنح، إعاقة ذهنية (تخلف عقلي)، اضطراب في توازن الشوارد. ينتج اضطراب الشوارد هذا عن خلل وراثي متنحي في الجين KCNJ10، كما أوضح ذلك بوكنهاور وزملاؤه. يتحكم هذا الجين بعبور البوتاسيوم عبر الغشاء الخلوي، ويؤثر على الدماغ والأذن والكلية.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←