اكتشف أسرار صرع رمعي عضلي مترقي

الصرع الرمعي العضلي المترقي (اختصارًا EME) هو مجموعة نادرة من أمراض التحلل العصبي الوراثية المتميزة بحدوث الارتجاج العضلي، ومقاومة العلاج والتدهور العصبي. يعتمد العامل المسبب للصرع الرمعي العضلي المترقي إلى حد كبير على نوع هذا الصرع. تنتقل غالبية حالات الصرع الرمعي العضلي المترقي عن طريق الطفرات المتقدرية والجسمية السائدة أو المتنحية. يؤثر موقع الطفرة بدوره أيضًا على انتقال الصرع الرمعي العضلي المترقي عن طريق الوراثة وعلى أساليب العلاج المتبعة. يصعب تشخيص الصرع الرمعي العضلي المترقي بسبب التغايرية الجينية التي يتسم بها بالإضافة إلى عدم القدرة على تحديد أي طفرة جينية لدى بعض المرضى. يعتمد إنذار المرض إلى حد كبير على الأعراض المتفاقمة والفشل في الاستجابة للعلاج. لا يوجد في الوقت الحالي أي علاج شاف للصرع الرمعي العضلي المترقي ويركز العلاج على تدبير النوبات والرمع العضلي باستخدام مضادات الاختلاج (إيه إي دي).

تختلف السن التي تبدأ فيها أعراض المرض في الظهور وفقًا لنوع الصرع الرمعي العضلي المترقي إلا أنه يصيب الأفراد من جميع الأعمار. في داء أونفيريشت لوندبورغ (يو إل دي)، تبدأ الأعراض في الظهور بين 6-14 عام من العمر، بينما يبدأ ظهور المرض في وقت متأخر حتى 30 عام من العمر بالنسبة إلى الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي لدى البالغين (إن سي إل البالغين). غالبًا ما تكون الأعراض محرضة بواسطة منبهات أو افعال معينة وتشمل الرمع العضلي، والنوبات، والاعتلال العصبي، والتدهور المعرفي والإطلاق الدماغي الحسكي والموجي أو غيابه نهائيًا. يمتلك أولئك المشخصون بالصرع الرمعي العضلي المترقي إنذارًا ضعيفًا. يلجأ المريض في غالبية الحالات إلى الاعتماد على الكرسي المتحرك، ويدخل في حالة خاملة نتيجة الرمع العضلي، بالإضافة إلى تراجع متوسط العمر المتوقع.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←