اكتشاف قوة صرع رمعي عضلي شبابي

الصرع الرمعي العضلي الشبابي (بالإنجليزية: Juvenile myoclonic epilepsy) يعرف أيضاً باسم متلازمة جانز، هو شكل شائع نسبياً من أشكال الصرع الوراثية، كان يعرف سابقاً باسم الصرع المعمم مجهول السبب. يشكل بمفرده 5 – 10% من جميع حالات الصرع، ويظهر عادةً عند الشباب بين عمر 12 – 18 سنة. يتميز الصرع الرمعي العضلي الشبابي بنوبات من الانقباض العضلي المتكرر تنتج عن نشاط عصبي مفرط وغير طبيعي في الدماغ، تظهر هذه الحالات عادةً في الصباح الباكر أو عند الحرمان من النوم لفترات طويلة.

أظهرت الدراسات الوراثية العديد من المورثات المرتبطة بالصرع الرمعي العضلي الشبابي، وحُددت طفرات في أربع مورثات عند المرضى المصابين بهذه المتلازمة.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←