فك شفرة الاعتلال العصبي والرنح والتهاب الشبكية الصباغي

الاعتلال العصبي والرنح والتهاب الشبكية الصباغي، المعروف أيضًا باسم متلازمة إن إيه آر بّي، مرض نادر مع وراثة الميتوكوندريا يسبب مجموعة متنوعة من العلامات والأعراض التي تؤثر بشكل رئيسي على الجهاز العصبي بداية في مرحلة الطفولة أو مرحلة البلوغ المبكرة، يعاني معظم الأشخاص المصابون من خدر أو وخز أو ألم في الذراعين والساقين (الاعتلال العصبي الحسي)؛ ضعف العضلات ومشاكل التوازن والتنسيق (الرنح). يعاني العديد من الأفراد المصابين أيضًا من فقدان الرؤية الناجم عن التغيرات في الأنسجة الحساسة للضوء التي تبطن الجزء الخلفي من العين (الشبكية). في بعض الحالات، ينتج فقدان الرؤية عن حالة تسمى التهاب الشبكية الصباغي. يتسبب مرض العين هذا في تدهور تدريجي للخلايا الحساسة للضوء في الشبكية.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←