ماذا تعرف عن أسبارتيل جلوكوزامين يوريا

أسبارتيل جلوكوزامين يوريا، أو بيلة أسبارتيل جلوكوزامين (بالإنجليزية Aspartylglucosaminuria، ورمزه «إيه جي يو») مرض وراثي يمتاز بتدهور الأداء العقلي المصحوب بزيادة في اضطرابات الجلد والعظام والمفاصل.

ينجم المرض عن عيب في إنزيم يُعرف «بأسبارتيل جلوكوزامينيداز» يؤدي دورًا مهمًا في أجسامنا لأنه يساعد على تحطيم بنى بعض السكريات (مثل السكريات قليلة التعدد) التي ترتبط ببعض الببروتينات (مثل البروتينات السكرية). يُصنف هذا المرض ضمن أدواء الجسميات الحالة لأنه يضعف فعالية الوظيفة الإنزيمية. يعمل إنزيم أسبارتيل جلوكوزامينيداز على تحطيم البروتينات السكرية التي توجد بوفرة في أنسجة الجسم وعلى سطوح العديد من الأعضاء مثل الكبد والطحال والغدة الدرقية والأعصاب. يُخزن الإنزيم السابق في الجسيمات الحالة مع مواد أخرى عندما لا تتحطم هذه البروتينات، فيسبب تراكمه ضررًا متزايدًا في الأنسجة والأعضاء.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←