نظرة عامة شاملة حول داء ساندهوف

داء ساندهوف هو اضطراب وراثي لخزن الشحوم مُتعلق بالجسيمات الحالَّة (الليزوزومات)، سببه نقص وراثي في التشكل الوظيفي لبيتا هيكسوزاميدين إيه وبي. هذه الأنزيمات الاستقلابية ضرورية لتقويض مكونات الغشاء الخلوي للخلايا العصبية الغانغليوزيد جي إم 2، وجي إيه 2 المشتقة منها، والغليبوزيد الشحمية السكرية الموجودة في الأحشاء وبعض السكريات قليلة الحدود. تراكم هذه المستقلبات يؤدي إلى تنكّس مترقي في الجهاز العصبي المركزي والموت بالنهاية. يصعب تمييز هذا التنكس العصبي التقهقري المتعلق بالصبغيات سريريًا عن داء تاي – ساكس، وهو اضطراب وراثي آخر يحصل فيه خلل في بيتا – هيسكوزأميدين إيه وإس. هناك ثلاث تحت صفوف لهذا الداء تُصنف على أساس العمر الذي بدأت به الأعراض: الشكل التقليدي الذي يصيب الأطفال والشكل الذي يصيب المراهقين والشكل المتأخر الظهور عند البالغين.