الجالاكتوزيميا في الدم مرض نادر، لكن يمكن التنبؤ به من خلال الفحص الجيني. إذا كنت حاملاً أو تخططين للحمل، يمكن أن يخبرك اختبار ما قبل الولادة ما إذا كنت أنت أو شريكك يحملان الجينات المشاركة في الجالاكتوز في الدم. تبلغ فرصة نقله إلى طفلك 25٪ إذا كان لديكما الجين. المعرفة قوة ويمكن أن تساعدك على التخطيط وفقًا لذلك لمنع أكثر مضاعفات المرض خطورة.
إذا تلقى طفلك حديث الولادة هذا التشخيص مؤخرًا، فربما تعالجين العديد من المشاعر، بما في ذلك الصدمة والارتباك. غالبًا ما يكون الجالاكتوز في الدم مفاجأة، خاصةً عندما لا يكون لديك تاريخ عائلي معروف للإصابة بالمرض. معرفة الحالة منخفضة نسبيًا حتى بين مقدمي الرعاية الصحية ، ويرجع ذلك جزئيًا إلى ندرة حدوثها. ولكن مع التشخيص المبكر ، تم بالفعل تجنب أسوأ آثار الجالاكتوز في الدم.
مع اتباع نظام غذائي مناسب ، من المرجح أن يعيش طفلك حياة طبيعية نسبيًا. قد تحدث بعض العقبات التنموية التي تتطلب علاجًا إضافيًا. هذه هي أنواع التحديات التي لا يمكن التنبؤ بها والتي يمكن أن يواجهها الآباء لأسباب عديدة مختلفة في رحلة الأبوة. مع وجود حالة معروفة ، لديك ميزة توقع هذه التحديات ، مما يسمح لك بالتعرف عليها والتدخل في وقت مبكر لتحقيق نتائج أفضل.
أسماء أخرى لمرض جالاكوزيميا:
ارتفاعالجالاكتوز في الدم
نقص Epimerase الجالاكتوزيميا
مرض نقص الجالاكتوكيناز
نقص الجالاكتوز إبيميراز
مرض نقص الجالاكتوز -1 فوسفات يوريديل ترانسفيراز
نقص غيل
نقص GALK
نقص GALT
مرض نقص UDP-galactose-4-epimerase
عوز UTP hexose-1-phosphate uridylyltransferase