رحلة عميقة في عالم متلازمة عوز ناقلة الدوبامين

متلازمة عوز ناقلة الدوبامين (المعروفة أيضًا باسم داء خلل التوتّر-الباركنسونيّة الطفلي) هي اضطراب نادر في الحركة يؤدي إلى تفاقم خلل التوتر العضلي والباركنسونية. يعتبر أوّل عيب وراثي معروف في نقل الدوبامين.

متلازمة عوز ناقلة الدوبامين هي مرض نادر للغاية. وُصَفت حوالي 20 حالة فقط في الأدب الطبي. يعتقد الباحثون أن هذه الحالة من المحتمل أن تكون ناقصة التشخيص، لأنّ علاماتها وأعراضها تتداخل مع الاضطرابات الحركيّة الأخرى، بما في ذلك الشلل الدماغي.

يختلف زمن بدء الأعراض في متلازمة عوز ناقل الدوبامين، الذي يتراوح من مرض ذي بدء باكر (أوّل ستة أشهر) إلى حالات غير نمطيّة ذات بدء متأخر (في مرحلة الطفولة أو المراهقة أو البلوغ).

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←