اكتشف أسرار متلازمة كفر راكب

متلازمة كفر ركب (بالإنجليزية: Kufor–Rakeb syndrome) هي اضطراب وراثي جسمي متنحي لظهور الأحداث المعروف أيضًا بمرض باركنسون -9 (PARK9). سميت على اسم كفر ركب في اربد، الأردن. تم التعرف على متلازمة كفر ركب لأول مرة في هذه المنطقة في الأردن مع 5 أطفال أردنيين من الزوجين الذين يعانون من صلابة، ووجه يشبه القناع، وبطء الحركة. تم وصف المرض لأول مرة في عام 1994 من قبل نجم الدين وآخرون. رقم OMIM هو 606693.

تم الإبلاغ عن إصابة أقل من 50 فردًا بـ KRS. عادةً ما يحدث ظهور سريع للأعراض بين سن 12 و 16 عامًا. من المهم إجراء الاختبارات الجينية لفحص أفراد الأسرة، بحيث يمكن اكتشاف المرض مبكرًا ويمكن التحكم في الأعراض.

ترتبط الطفرات الجينية ATP13A2 بمتلازمة كفر راكب. تم تحديد طفرة ATP13A2 لأول مرة في عام 2010. تم تحديد هذه المتلازمة على أنها طفرة مركبة متغايرة الزيجوت heterozygous أو متماثلة الزايغوت(homozygous ) في جين ATP13A2. توجد هذه الطفرة في الكروموسوم 1 ورموز لقاعدة الليزوزومات من النوع 5 ATPase. تم التعرف على أن المرضى لديهم حديد في العقد القاعدية (basal ganglia).