إتقان موضوع متلازمة نقص الحمض النووي المتقدري

متلازمة نقص الحمض النووي المتقدري (MDSأوMDDS/ إم دي دي إس أو إم دي إس) هي أحد الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية تسبب نقصًا في الحمض النووي (DNA/دنا) للمقتدرات في النسيج المصاب. يمكن أن تكون الأعراض مزيجًا بين اعتلال عضلي واعتلال كبدي واعتلال دماغي عضلي. تؤثر هذه المتلازمة على نسيج العضلات والكبد أو كل من الدماغ والعضلات على التوالي. تعتبر هذه المتلازمة مُميتة إما خلال الحمل أو في مرحلة الطفولة الباكرة على الرغم من تسجيل حالات بقيت على قيد الحياة حتى سن المراهقة في النمط العضلي من المرض والبعض حتى سن البلوغ في النمط الدماغي العضلي منه. في الوقت الحالي لا يوجد أي علاج شافٍ لأي نمط من أنماط المتلازمة، على الرغم من أن بعض العلاجات الأولية أظهرت تراجعًا واضحًا في الأعراض.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←