المتلازمة الرضفية التناسلية اضطراب نادر يشمل تقلصات انثنائية خلقية في الأطراف السفلية، ورضفة غير طبيعية أو غائبة، وشذوذات في الجهاز البولي التناسلي. تشمل الأعراض الإضافية صغر الرأس وعجز حركي نفسي شديد. في عام 2012، تبين أن الطفرات في الجين كاي إيه تي 6 بي تسبب المتلازمة. يمكن أن تحدث المتلازمة الرضفية التناسلية بسبب طفرة متغايرة الزيجوت في جين كاي إيه تي 6 بي على الذراع الطويلة للكروموسوم 10 في المنطقة 2 والعصابة 2. يمكن أيضًا لمتغير ساي-باربر-بيسيكر في متلازمة أودو، والتي تتداخل مظاهرها مع المتلازمة الرضفية التناسلية، أن يحدث نتيجة طفرة متغايرة الزيجوت في جين كاي إيه تي 6 بي.
قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←