اكتشف أسرار متلازمة هيشت سكوت

متلازمة هيشت سكوت (المعروفة أيضًا باسم متلازمة لاتنسج الشظية–وانعطاف قصبة الساق–مع ارتفاق الأصابع الناقص) مرض وراثي نادر يسبب تشوه خلقي في تشكل الأطراف. المظهر الرئيسي للمرض هو لاتنسج أو نقص تنسج عظام الأطراف (بشكل خاص الشظية أو قصبة الساق). تبلغ نسبة الإصابة به أقل من 1 لكل 1,000,000 طفل حديث الولادة. يعد أكثر شيوعًا بين الذكور. شُخص لأول مرة في عام 2005 من قبل كورتنز وآخرين. وضف كورتنز التشوهات في حالة كانت بين يديه بالإضافة إلى أربع حالات أخرى وصفت في الدوريات العلمية.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←