أبعاد خفية في ضخامة الرأس وتشوه الشعيرات الدموية

ضخامة الرأس وتشوه الشعيرات الدموية (M-CM) هو متلازمة تشوه متعدد يحدث فيها نمو غير طبيعي للجسم والرأس وتشوهات جلدية وعائية وعصبية وتشوهات في الأطراف. لا توجد كل هذه الأعراض عند كل المرضى، لكن تشمل العلامات الشائعة ضخامة الرأس، وعملقة الجنين الخلقية، والتشوه الشعري الجلدي الواسع (مثل وحمة بورت واين على معظم الجسم، ويلاحظ تشوه الشعيرات الدموية في الشفة العلوية أو النثرة وهي التلم العمودي في أوسط الشفة العلوية في كثير من الحالات)، وعدم تناسق الجسم (يسمى أيضًا فرط التنسج الشقي أو الضخامة الشقية)، وتعدد الأصابع أو ارتفاق الأصابع في اليدين والقدمين، وارتخاء المفاصل، والجلد المتعفن، وتأخر النمو ومشاكل عصبية أخرى مثل النوبات الصرعية وانخفاض توتر العضلات.