ماذا تعرف عن فرط فينيل ألانين الدم

فرط فينيل ألانين الدم حالة طبية تتميز بارتفاع مستويات حمض فينيل ألانين الأميني في الدم. يمكن أن تؤدي بيلة الفينيل كيتون إلى حدوث فرط فنيل ألانين شديد في الدم. تفحص مستويات فينيل ألانين بشكل روتيني عند الأطفال حديثي الولادة عن طريق وخز الكعب عندهم وأخذ بضع قطرات من الدم وفحص مستويات فينيل ألانين فيها. يصل التركيز الطبيعي لمستويات الفينيل ألانين عند الأشخاص الطبيعين إلى حوالي 60 ميلي مول، لكنها قد تتراوح عند الأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون غير المعالجة بين 600 ميلي مول إلى 2400 ميلي مول، ما يشير إلى أن الطفل معرض لخطر الإصابة بإعاقة ذهنية شديدة. تُصنف بيلة الفينيل كيتون على أنها صفة وراثية جسمية متنحية.