يشكل الخطأ الأيضي الخلقي أو الخطأ الاستقلابي الخلقي فئةً كبيرة من الأمراض الوراثية التي تنطوي على اضطرابات خلقية في عملية التمثيل الغذائي. وتعود الغالبية إلى عيوب الجينات الوحيدة التي تشفر الإنزيمات التي تسهل تحويل مواد مختلفة (ركائز) إلى مواد أخرى (منتجات). في معظم الاضطرابات، تنشأ مشاكل بسبب تراكم المواد السامة، أو لأنها تتداخل مع الوظائف الطبيعية، أو نتيجة لانخفاض القدرة على توليف المركبات الأساسية.
وقد تم صياغة مصطلح الخطأ الأيضي الخلقي من قبل الطبيب البريطاني، أرشيبالد غارود (1857-1936)، في عام 1908. وهو معروف بعمله الذي أنشأ نظرية (جين واحد- إنزيم واحد)، استنادًا إلى دراسته عن الطبيعة، والوراثة والبيلة الألكابتونية.