عوز إنزيم كارنيتين بالميتويل ترانسفيراز 2 هو اضطراب وراثي جيني استقلابي متنحي يتميز بوجود خلل إنزيمي يمنع الأحماض الدهنية طويلة السلسلة من الانتقال إلى المتقدرة لاستخدامها كمصدر للطاقة. يظهر الاضطراب بثلاثة أشكال سريرية: شكل مميت يظهر عند حديثي الولادة، شكل عضلي قلبي كبدي شديد عند الأطفال، والشكل الأخير هو الاعتلال العضلي عند البالغين.
أوّل من وصف شكل الاعتلال العضلي عند البالغين هو دي مارو في عام 1973، تحفّز الأنشطة البدنية الشاقة و / أو الفترات الطويلة دون طعام بدء هذا الشكل من المرض، والذي سيؤدي إلى إجهاد وألم شديد في العضلات، وهو الاضطراب الوراثي الأكثر شيوعًا لاستقلاب الدهون الذي يؤثر على العضلات الهيكلية عند البالغين، ويصيب الذكور بشكل أساسي. يعد نقص إنزيم كارنيتين بالميتويل ترانسفيراز 2 أيضًا السبب الأكثر شيوعًا لبيلة الميوغلوبين الوراثية.