ماذا تعرف عن داء اختزان الغلايكوجين النمط الرابع

داء اختزان الغلايكوجين النمط الرابع هو شكل من أشكال داء اختزان الغلايكوجين، ينتج عن خلل خلقي في عملية التمثيل الغذائي، نتيجة طفرة في المورثة (جي بي إي 1)، ما يسبب خللاً في إنزيم تفرع الغلايكوجين، إذ لا يُصَّنع الغلايكوجين بشكله الصحيح، وتتراكم جزيئاته غير الطبيعية في الخلايا، وأكثر هذه الخلايا إصابة هي خلايا القلب والعضلات. تختلف شدة هذا المرض باختلاف كمية الإنزيم المنتج. يعتبر داء اختزان الغلايكوجين من النمط الرابع مرض وراثي متنحي، ما يعني أن كلا الأبوين لديهما أليل متنحي من مورثة المرض ولكن لا تظهر عليهما أعراض المرض. يصيب 1 من 800,000 فرد في جميع أنحاء العالم، و3٪ من جميع أدواء تخزين الغلايكوجين.