علم التخلّق في التوحُّد يشير إلى دراسة التغيرات القابلة للتوريث في تعبير الجينات والتي لا تُغيّر الشيفرة الجينية، ولكنها قد تُساهم في تطوّر واضطراب طيف التوحُّد. يميل التوحُّد إلى أن يكون مرتبطًا بشدة بالعوامل الجينية إلى جانب عوامل أخرى. يشير علم التخلّق بشكل عام إلى الطرق التي يتم من خلالها تغيير بنية الكروماتين للتأثير على تعبير الجينات، والتي تشمل آليات مثل تنظيم السايتوسين والتعديلات بعد الترجمة على الهستونات. لم يتم بعد فهم العلاقة بين علم التخلّق والتوحُّد بشكل كامل. من بين ٢١٥ جينًا تسهم بدرجة ما في التوحُّد، تم العثور على ٤٢ جينًا تشارك في التعديل التخلّقي لتعبير الجينات.
يعتمد التشخيص على ملاحظة السلوك والنمو. العديد من الأشخاص، خاصةً الفتيات وأولئك الذين لديهم صعوبات اجتماعية أقل، ربما تم تشخيصهم خطأً بحالات أخرى. يتم تشخيص الذكور بالتوحُّد بمعدل أربعة إلى خمسة أضعاف أكثر من الإناث. لا تزال أسباب هذا الأمر غير واضحة إلى حد كبير، ولكن الفرضيات الحالية تشمل ارتفاع مستوى التستوستيرون داخل الرحم، واختلاف مظاهر السمات لدى الإناث (مما يؤدي إلى التشخيص الخاطئ أو نقص التشخيص) مقارنةً بالذكور، والتحيز القائم على النوع الاجتماعي. يمكن أن يتضمن التقييم السريري للأطفال مجموعة متنوعة من الأفراد، بما في ذلك المقدِّمون للرعاية، والطفل، وفريق أساسي من المختصين (أطباء الأطفال، أطباء نفس الأطفال، اختصاصيي علاج النطق واللغة، وعلماء النفس السريريين/التربويين).
في تشخيص البالغين، يحدد الأطباء التاريخ العصبي النمائي، والسلوكيات، والصعوبات في التواصل، والاهتمامات المحدودة، والمشكلات في التعليم والعمل والعلاقات الاجتماعية. يمكن تقييم السلوكيات التحدّية باستخدام التحليل الوظيفي لتحديد المحفزات المسببة لها. يتطلب التفاوت في التشخيص بين الجنسين في التوحُّد المزيد من البحث من حيث إضافة محددات تشخيصية بالإضافة إلى أمثلة موجهة للإناث، والتي قد تكون مموهة من خلال سلوكيات التمويه. يُعرَّف التمويه على أنه آلية تكيّفية تُستخدم في المواقف الاجتماعية، وتتألف من تظاهر الأفراد بأنهم أشخاص آخرون بدون أية صعوبات في التواصل. بسبب التمويه وعوامل اجتماعية أخرى، من المرجّح أن يتم تشخيص الإناث المصابات بالتوحُّد في وقت متأخر أو على أنهن يعانين من حالة نفسية مختلفة.
بشكل عام، من المهم أن يدرك الناس أن النمط الظاهري للتوحُّد لدى الإناث أقل وضوحًا، خاصة عندما يظهرن على أنهن "عالي الأداء" أكثر من غيرهن من الأشخاص المصابين بالتوحُّد. وأخيرًا، بسبب عدم التوازن في مشاركة الجنسين في دراسات التوحُّد، فإن الأدبيات قد تكون متحيزة تجاه الطرق التي يظهر بها التوحُّد لدى الذكور.
يُعتبر التوحُّد حالة تستمر مدى الحياة ولا يوجد له "علاج". يتفق العديد من المختصين والمدافعين وأفراد من مجتمع المصابين بالتوحُّد على أن العلاج ليس هو الحل، ويجب بدلاً من ذلك التركيز على طرق لمساعدة المصابين بالتوحُّد على أن يعيشوا حياة أكثر سعادة وصحة، ومستقلة إذا أمكن. تشمل جهود الدعم تعليم المهارات الاجتماعية والسلوكية، والمراقبة، ومراعاة الحالات المصاحبة، والإرشاد للمقدّمين للرعاية والأسرة والمعلمين وأرباب العمل. لا يوجد دواء محدد للتوحُّد، ولكن يمكن وصف الأدوية لحالات الصحة النفسية المصاحبة الأخرى، مثل القلق.
وجدت دراسة في عام ٢٠١٩ أن إدارة السلوكيات التحدّية كانت عمومًا منخفضة الجودة، مع قلة الدعم لاستخدام الأدوية النفسية على المدى الطويل، ووجود مخاوف بشأن وصفها بشكل غير مناسب. لقد حسَّنت الأبحاث الجينية من فهم المسارات الجزيئية المرتبطة بالتوحُّد. وقد أشارت الأبحاث الحيوانية إلى إمكانية عكس الأنماط الظاهرية، لكن الدراسات لا تزال في مراحلها المبكرة.