تنتج أعراض التوحد (بالإنجليزية: Autism)عن التغيرات المرتبطة بالنضج في مختلف أنظمة الدماغ. آلية حدوث التوحد ليست مفهومة جَيِّدًا. يمكن تقسيم آليتها إلى مجالين: الفيزيولوجيا المرضية لهياكل الدماغ والعمليات المرتبطة بالتوحد، وعلم النفس العصبي الذي يربط بين هياكل الدماغ والسلوكيات. يبدو أن السلوكيات لديها العديد من الفيزيولوجيا المرضية.
وهناك دليل على أن اضطرابات المحور الدماغي المعوي قد تنطوي على ذلك. مراجعة عام 2015 عرضت اقتراح أن خلل التنظيم المناعي، والتهاب الجهاز الهضمي، وخلل في الجهاز العصبي اللاإرادي، وتغييرات النبيت جرثومي معوي، والإيض الغذائي قد يسبب التهاب الأعصاب في الدماغ والخلل الوظيفي. مراجعة عام 2016 تَوَصَّلَت إلى أن تشوهات الجهاز العصبي المعوي قد تلعب دورًا في الاضطرابات العصبية مثل التوحد. الوصلات العصبية والجهاز المناعي هو مسار قد يسمح للأمراض التي تنشأ في الأمعاء بالانتشار إلى الدماغ.
الكثير من الأدلة تشير إلى اختلال المشبك العصبي كسبب للتوحد. قد تؤدي بعض الطفرات النادرة إلى التوحد عن طريق تعطيل بعض المسارات المشبكية، مثل تلك المرتبطة بالتصاق الخلايا. تشير دراسات استبدال الجينات في الفئران إلى أن أعراض التوحد ترتبط ارتباطًا وثيقًا بخطوات التطور اللاحقة التي تعتمد على النشاط في المشابك العصبية والتغيرات المعتمدة على النشاط. يبدو أن جميع الماسخات المعروفة (العوامل التي تسبب تشوهات خلقية) المتعلقة بخطر التوحد تحدث خلال الأسابيع الثمانية الأولى من الحمل، وعلى الرغم من أن هذا لا يستبعد إمكانية بدء التوحد أو الإصابة به لاحقًا، فهناك دليل قوي على أن التوحد ينشأ في وقت مبكر جدا في التنمية.