ماذا تعرف عن عدم استقرار الساتل الميكروي

عدم استقرار الساتل الميكروي (MSI) هو حالة قابلية الحركة الجينية المفرطة (الاستعداد للطفرة) التي تنتج عن ضعف ترميم الحمض النووي غير المتطابق (MMR). يمثل وجود عدم استقرار الساتل الميكروي دليلًا مظهريًا على أن إصلاح الحمض النووي غير المتطابق لا يعمل بشكل طبيعي. يصحح ترميم الحمض النووي غير المتطابق الأخطاء التي تحدث تلقائيًا أثناء تضاعف الحمض النووي، مثل عدم تطابق قاعدة واحدة أو عمليات الغرز القصيرة والحذف. تقوم البروتينات المشاركة في إصلاح عدم التطابق بتصحيح أخطاء البوليميراز عن طريق تكوين مركب يرتبط بالقسم غير المتطابق من الحمض النووي ويزيل الخطأ، ويدرج التسلسل الصحيح في مكانه. الخلايا التي يعمل فيها ترميم عدم المتطابق بشكل غير طبيعي غير قادرة على تصحيح الأخطاء التي تحدث أثناء تضاعف الحمض النووي وبالتالي تتراكم الأخطاء. هذا يتسبب في إنشاء شظايا سواتل ميكروية جديدة. يمكن أن تكشف المقايسات القائمة على تفاعل سلسلة البوليمراز عن هذه السواتل الميكروية الجديدة وتوفر دليلًا على وجود عدم استقرار الساتل الميكروي.

السواتل الميكروية هي سلاسل متكررة من الحمض النووي. يمكن تشكيل هذه السلاسل من وحدات مكررة بطول يتراوح من زوج قاعدي واحد إلى ستة أزواج قاعدية. على الرغم من أن طول هذه السواتل الميكروية متغير بدرجة كبيرة من شخص لآخر ويساهم في «بصمة» الحمض النووي الفردية، إلا أن كل فرد لديه سواتل ميكروية ذات طول محدد. أكثر السواتل الميكروية شيوعًا لدى البشر هو تكرار ثنائي النوكليوتيد للنيوكليوتيدات C و A، والتي تحدث عشرات الآلاف من المرات عبر الجينوم. تُعرف السواتل الميكروية أيضًا بالتكرارات المتسلسلة البسيطة (SSRs).

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←