الرنح النخاعي المخيخي من النوع الأول هو إحدى الاضطرابات النادرة المنتقلة على صبغي جسدي سائد وراثيًا، التي تتميز بأعراض عصبية مشابهة للأشكال الأخرى من الرنح النخاعي المخيخي بما في ذلك الرتة، والفرط المتري لحركة العين الرمشية ورنح المشية والوضعية. يحدث هذا الخلل المخيخي بشكل متصاعد وثابت. يحدث بدء الأعراض لأول مرة في العادة خلال المرحلة الممتدة بين 30 و40 عام من العمر، لكن يمكن حدوث الاضطراب بشكله الشبابي في وقت مبكر. يؤدي الاضطراب إلى الموت عادة خلال 10 إلى 30 سنة من بدء ظهور الأعراض.
يحدث الرنح النخاعي المخيخي من النوع 1 نموذجيًا نتيجة وراثته من الأبوين على صبغي جسدي سائد؛ يبلغ احتمال انتقال الاضطراب وراثيًا من شخص مصاب إلى أطفاله 50%، وقد تترافق بعض هذه الحالات بتطور طفرات جديدة. ينجم الاضطراب عن الأعداد الزائدة من تكرار ثلاثي النكليوتيد في السبيل متعدد الغلوتامين للجين «إيه تي إكس إن 1»، الذي يشفر بروتين الأتاكسين 1. يؤدي هذا التوسع إلى عدد زائد بشكل غير طبيعي من تكرارات النكليوتيدات السيتوسين، والأدنين والغوانين، أو «سي إيه جي»، في الجين ما يسبب بدوره زيادة غير طبيعية في عدد رواسب الحمض الأميني الغلوتامين المتتالية في البروتين. يؤدي هذا البروتين الطافر إلى تدهور بعض أنواع العصبونات، مثل خلايا بركنجي، التي توجد بشكل شائع في المخيخ، والنخاع الشوكي وغيرها من مناطق الدماغ ذات الصلة. على الرغم من عدم وجود فهم كامل لآلية هذا الاضطراب، من المحتمل أن التغيرات في التفاعلات بين الأتاكسين 1 والبروتينات الأخرى مسؤولة عن الاكتساب الوظيفي غير الطبيعي.
يمكن كشف الطفرة قبل بدء الأعراض أو بعدها من خلال الفحص الجيني. لا يتوفر في الوقت الحالي علاج معروف للرنح النخاعي المخيخي من النوع 1، إذ يتمحور علاج المرض بشكل رئيسي حول تدبير الأعراض والحفاظ على جودة الحياة، مع التركيز على العلاج الطبيعي الهادف لاستعادة الوظائف المفقودة واستبدالها. ما يزال البحث مستمرًا بهدف تطوير العلاج الفعال للرنح النخاعي المخيخي من النوع 1، إذ خذع الاضطراب، بالإضافة إلى أبحاث العلاج الدوائي التقليدي، للعديد من الأبحاث التي تطرقت إلى خيارات علاجية أكثر تطورًا مثل العلاج الجيني والعلاج بالخلايا الجذعية. يحدث الاضطراب على المستوى العالمي لدى 1 إلى 2 من بين 100,000 شخص، مع ذلك، يختلف معدل الانتشار باختلاف المجموعات السكانية وغالبًا ما يرتبط مع تأثير المؤسس.
وُصف الرنح باعتباره أحد الأعراض منذ منتصف القرن التاسع عشر، وخضعت مجموعة الأمراض غير المتجانسة التي تُعرف اليوم باسم الرنح النخاعي المخيخي للعديد من الأبحاث الموسعة في النصف الثاني من القرن نفسه. سمح التقدم الذي شهده علم الوراثة الجزيئي في القرن العشرين بتحديد الأسباب الكامنة خلف هذه الأمراض. في أوائل تسعينيات القرن العشرين، أمكن تحديد موضع الجين المسبب للرنح النخاعي المخيخي من النوع 1 في معقد مستضد الكريات البيضاء البشرية على الكروموسوم 6، وبحلول عام 1993، أمكن تحديد الأتاكسين 1 بوصفه الجين المسبب. سمح هذا بتحديد أول جين مسبب للرنح النخاعي المخيخي من النوع 1 وكشف موقعه.