داء الهيموغلوبين إم شكل نادر من اعتلال الهيموغلوبين، يتميز بوجود الهيموغلوبين إم مع ارتفاع في مستوى المتهيموغلوبين في الدم. الهيموغلوبين إم شكل مختلف عن الهيموغلوبين الطبيعي سببه طفرة نقطية تحدث في جينات ترميز الغلوبين، وغالبًا ما تؤدي إلى استبدال بقايا الهستيدين القريبة (F8) أو البعيدة (E7) بالتيروزين. تُورث متغيرات الهيموغلوبين إم بصفة اضطرابات جسدية سائدة وتكون ألفة الأوكسجين فيها متغيرة. تتضمن الفيزيولوجيا المرضية لداء الهيموغلوبين إم أكسدة حديد الهيم التي يعززها التغير البنيوي في جيب الهيم.
يوجد ما لا يقل عن 13 متغيرًا من الهيموغلوبين إم، مثل بوسطن وأوساكا وساسكاتون وغيرها، وسُميت وفقًا لأماكن اكتشافها. يمكن أن تعطي متغيرات الهيموغلوبين إم المختلفة علامات وأعراضًا مختلفة. تشمل العلامات الرئيسة الزرقة ولون الدم البني. قد يبقى المرضى بلا أعراض أو يعانون من الدوخة والصداع وضيق التنفس الخفيف وغيرها. عادة ما يشتبه في التشخيص بسبب وجود الزرقة. يمكن استخدام الاختبارات الكيميائية الحيوية والرحلان الكهربائي للهيموغلوبين (الفصل الكهربائي للهيموغلوبين) ومطيافية الأشعة المرئية وفوق البنفسجية وتحليل تسلسل الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين لكشف العيوب في جين الغلوبين. لا يهدد داء الهيموغلوبين إم الحياة في معظم الحالات ولا يوجد علاج فعال معروف.
داء الهيموغلوبين إم نوع فرعي خلقي من متهيموغلوبينية الدم. يكون نقص السيتوكروم بي 5 ريدوكتاز السبب الرئيسي للإصابة بالأنواع الفرعية الخلقية الأخرى من متهيموغلوبينية الدم، ويؤدي هذا النقص إلى تحول المتهيموغلوبين إلى هيموغلوبين على نحو معيب. نقص السيتوكروم بي 5 ريدوكتاز حالة وراثية جسدية متنحية.