الهيموجلوبين هو هيموجلوبين غير طبيعي بسبب طفرة نقطية في سلسلة بيتا β. في نوكليوتيد 26 وبالتالي هناك تغيير في الحمض الاميني من حمض الجلوتاميك (glutamic acid) إلى لايسين(lysine). الهيموجلوبين E شائع جدا بين الناس من سلالة جنوب شرق آسيا، شرق الهندي، السريلانكية وبنجلاديش.
هذه الطفرة ßE تؤثر على التعبير الجيني ل بيتا β الذي ينتج عنه إنشاء موقع بديل للربط (الوصل المتبادل) في mRNA في الشفرة الجينية أو الكودون 25-27 الخاص ب جين بيتا جلوبين. ينتج عن هذه العملية نقص معتدل في β mRNA الطبيعي وبالتالي إنتاج كميات صغيرة من β mRNA الغير طبيعي. انخفاض بناء سلاسل β جلوبين (beta globin chain) قد يسبب مرض بيتا ثلاسيميا. أيضا هذا الهيموجلوبين البديل (HbE) لديه ضعف في الاتحاد بين سلاسل ألفا وبيتا غلوبين، مما يسبب في عدم الإستقرار عندما يكون هناك كمية عالية من الأكسدة. HbE يمكن الكشف عنه عن طريق الاستشراد الكهربائي أو الهجرة الكهربائية (electrophoresis).