داء اختزان الغلايكوجين النمط الثاني (Pompe disease)
داء اختزان الغلايكوجين هو مرض وراثي جسمي متنحي أيضي، والذي يسبب تلف في خلايا الأعصاب والعضلات وهو ناتج من طفره وراثيه في الجين (acid alpha-glucosidase (GAA مما يؤدي إلى تراكم الغلايكوجين في الحويصلة (1)(2), وصف هذا المرض لأول مره 1932 على يد الطبيب جونس بومبي ومن هنا اكتسب المرض هذا الاسم فيدعى أحيانا بمرض بومبي.
تراكم الغلايكوجين يسبب في ضعف العضلة ويؤثر على أغشية الجسم خاصة في القلب، الهيكل العضلي، الكبد والجهاز العصبي.