تضخم الدماغ (يُطلق عليه «إم إي جي» اختصارًا) هو اضطراب تطوري نمائي مميز بضخامة غير طبيعية في الدماغ. يتميز متوسط وزن الدماغ في هذا الاضطراب بانحراف معياري أعلى بمقدار 2.5 عن متوسط مجموع السكان. من المعتقد أن السمات المميزة لتضخم الدماغ موجودة لدى ما يقارب 1 من كل 50 طفل (2%) بين مجموع السكان.
من المرجح أن الطفرة في مسار «بّي آي 3 كيه – إيه كيه تي» مسؤولة بشكل رئيسي عن توالد الدماغ ما قد يجعلها السبب الكامن وراء تطور تضخم الدماغ. تؤدي هذه الطفرة إلى فئة من فرط تطور الدماغ مكونة من متلازمتين متمثلتين في ضخامة الرأس وتشوه الشعيرات الدموية (إم سي إيه بّي) وضخامة الرأس وكثرة الأصابع وصغر التلافيف واستسقاء الرأس (إم بّي بّي إتش). يمكن تشخيص تضخم الرأس عادة عند الولادة بالإضافة إلى تأكيده باستخدام «إم آر آي».
يرتبط العديد من الاضطرابات العصبية النفسية بتضخم الدماغ؛ مع ذلك، أظهرت الدراسات حدوث التوحد كأكثر الاضطرابات شيوعًا فيما يتعلق بترافقها مع شذوذات تضخم الدماغ. على الرغم من عدم وجود علاج لتضخم الدماغ في الوقت الحالي، تركز وسائل تدبير المرض على إنقاص حالات العجز المرتبطة بالتوحد. تمحورت الأبحاث الأخيرة حول إيجاد المثبطات القادرة على إنقاص مسار الطفرة المسبب لتضخم الدماغ.