كل ما تريد معرفته عن تسلسل إكسوم

تسلسل إكسوم، يُعرف أيضًا بتسلسل إكسوم الكامل. تقنية هندسة وراثية تستخدم للتحكم بتسلسل جميع مناطق تشفير البروتين للجينات في الجينوم المعروف باسم الإكسوم، وتتكون هذه التقنية من خطوتين. تتمثل الخطوة الأولى باختيار القسم المسؤول عن تشفير البروتينات من الحمض النووي، وتُعرف هذه المناطق باسم الإكسونات. يمتلك البشر حوالي 180 ألف إكسون وتشكل حوالي 1% من كامل الجينوم البشري، والخطوة الثانية إعادة تسلسل الحمض النووي الخارجي باستخدام تقنيات فائقة التعقيد.

تهدف هذه التقنية لتحديد المتغيرات الجينية التي تساهم في تغيير تسلسل البروتين بتكلفة أقل بكثير من تسلسل الجينوم الكامل. يمكن أن تكون هذه المتغيرات مسؤولة عن العديد من الأمراض الوراثية الشائعة التي تنتقل بطريقة مندلية أو عن طريق الوراثة متعددة الجينات مثل الزهايمر، ولذلك استخدمت هذه التقنية في كل من البحث الأكاديمي والتشخيص السريري.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←