لماذا يجب أن تتعلم عن الضمور العضلي النخاعي المرتبط بالصبغي X من النوع 2

الضمور العضلي النخاعي المرتبط بالصبغي إكس من النوع 2 (SMAX2،XLSMA)، المعروف أيضًا باسم التهاب المفاصل الخلقي المتعدد المرتبط بالصبغي إكس من النوع الأول (AMCX1)، هو اضطراب عصبي نادر ينطوي على موت الخلايا العصبية الحركية في القرن الأمامي للحبل الشوكي ما يؤدي إلى هزال العضلات المعمم (ضمور). ينتج المرض عن طفرة في جين UBA1 ويمر بطريقة متنحية مرتبطة بالصبغي X من قبل الأمهات الحوامل إلى الأبناء المصابين.

يعاني الأطفال المصابون من ضعف عام في العضلات وضعف في البكاء وأطرافهم المرنة. وبالتالي، تظهر الحالة عادة عند الولادة أو حتى قبلها. تشبه الأعراض الأشكال الأكثر شدة للضمور العضلي النخاعي الأكثر شيوعًا (SMA)؛ ومع ذلك، فإن الضمور العضلي النخاعي المرتبط بالصبغي إكس من النوع 2 ناتج عن عيب جيني مختلف ويمكن فقط للاختبار الجيني تحديد المرض بشكل صحيح.

عادة ما يكون الاضطراب مميتًا في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة بسبب فشل الجهاز التنفسي التدريجي، على الرغم من الإبلاغ عن البقاء على قيد الحياة حتى سنوات المراهقة. كما هو الحال مع العديد من الاضطرابات الوراثية، لا يوجد علاج معروف للضمور العضلي النخاعي المرتبط بالصبغي إكس من النوع 2. قد تكون الرعاية التلطيفية المناسبة قادرة على زيادة جودة الحياة وإطالة العمر الافتراضي.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←