ضمور العضلات الشوكي القاصي الخلقي هو حالة وراثية تتميز بضمور العضلات، خاصةً العضلات البعيدة في الساقين واليدين، والتقفعات المبكرة (قصر دائم في العضلات أو المفاصل) في الورك والركبة والكاحل. غالبًا ما يكون لدى الأفراد المصابين أطراف سفلية أقصر مقارنةً بالجذع والأطراف العلوية. تنتج هذه الحالة عن فقدان خلايا القرن الأمامي التي تعصب المناطق القطنية والرقبية في وقت مبكر من الطفولة، والذي ينتج بدوره عن طفرة في جين TRPV4. يُورث الاضطراب بطريقة وراثية سائدة. عادةً ما تحافظ عضلات الذراع على حالة ووظيفة جيدة، وكذلك عضلات القلب وجهاز التنفس.
قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←