إتقان موضوع اعتلال عضلي خيطي

الاِعْتِلال العَضَلِيّ الخَيْطِيّ (بالإنجليزية: Nemaline myopathy) (يُسمى أيضًا اعتلال عضلي عصوي أو اعتلال عصوي نيمالي) هو اضطراب عصبي عضلي خلقي، وينتقل غالبًا بالوراثة. يترافق مع العديد من الأعراض الأخرى، مثل ضعف العضلات، ونقص التهوية، واضطرابات البلع، وضعف القدرة على الكلام. تختلف شدة هذه الأعراض بين المرضى، في حال حدوثها، وتتغير شدتها خلال فترات حياة المريض. يقدر معدل الانتشار بإصابة واحدة من كل 50000 ولادة حية. وهو أكثر الاعتلالات العضلية غير الضمورية شيوعًا.

يُقصد بمصطلح «اعتلال عضلي» مرض يصيب العضلات. تحتوي الألياف العضلية لمريض الاعتلال العضلي الخيطي على عصي تشبه الخيوط، وتسمى أحيانًا الأجسام النيمالية أو الخيطية. وجود العصي يشخص الاضطراب، لكن وجودها هو غالبًا نتيجة ثانوية للآلية المرضية، وليست هي السبب في الخلل الوظيفي. يعاني مرضى الاعتلال العضلي الخيطي عادة من تأخر في النمو والتطور الحركي، أو من عدم تطور حركي في الحالات الشديدة. وقد يصاب المريض بضعف في جميع عضلات الهيكل العظمي، مثل عضلات الذراعين والساقين والجذع ومثنية الرقبة والحلق والوجه. يكون الضعف أكثر شدة عادة في العضلات القريبة مقارنة بالعضلات البعيدة. تبقى العضلات العينية سليمة عادة.

يُصنف الاضطراب سريريًا إلى مجموعات ذات نطاقات واسعة من الشدة المتداخلة، بدءًا من الشكل الأكثر خطورة عند حديثي الولادة والذي لا يتوافق مع الحياة، إلى شكل خفيف جدًا لدرجة أنه قد لا يُشخص لأن أعراضه تظهر فقط عندما تسوء صحة المريض. الاعتلال العضلي الخيطي المتأخر المتقطع (SLONM) ليس اضطرابًا خلقيًا، ويعتبر مرضًا عضليًا مختلفًا عن مرض الاعتلال العضلي الخيطي، والذي يبدأ عند الولادة أو الطفولة المبكرة. عادة ما تكون مشاكل الجهاز التنفسي مصدر قلق رئيسي لمرضى جميع أشكال الاعتلال العضلي الخيطي. التهابات الجهاز التنفسي في سياق المرض شائعة جدًا. يقلل الاعتلال العضلي الخيطي من متوسط العمر المتوقع للمريض، خاصة في الأشكال الشديدة. قد يؤدي أحيانًا العلاج العدواني والاستباقي عند معظم المرضى إلى زيادة متوسط العمر عن المتوقع.

الاعتلال العضلي الخيطي هو أحد الأمراض العصبية العضلية التي تغطيها جمعية ضمور العضلات في الولايات المتحدة.

ينتج هذا المرض عن طفرات في مورثات مختلفة:



طفرات في مورثة التروبوميوزين-3 (TPM3)، وهي تميز النمط الأول من الاعتلال العضلي الخيطي

طفرات في مورثة النيبولين-2 (NEM2)، وهي تميز النمط الثاني من الاعتلال العضلي الخيطي

طفرات في مورثة الأكتين-أ (ACTA1)، وهي تميز النمط الثالث من الاعتلال العضلي الخيطي

طفرات في مورثة التروبوميوزين-2 (TPM2)، وهي تميز النمط الرابع من الاعتلال العضلي الخيطي

طفرات في مورثة التروبونين-ت1 (TNNT1)، وهي تميز النمط الخامس من الاعتلال العضلي الخيطي

طفرات في مورثة لا زالت غير معروفة في الصبغي 15، وهي تميز النمط السادس من الاعتلال العضلي الخيطي

طفرات في مورثة الكوفيلين-2 (CFL2)، وهي تميز النمط السابع من الاعتلال العضلي الخيطي

طفرات في مورثة الليوموديلين-3، وهي تميز النمط العاشر من الاعتلال العضلي الخيطي

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←