الاعتلال العضلي الخلقي مصطلح واسع جدًا يشمل أي اضطراب عضلي موجود عند الولادة. يؤثر هذا الخلل في المقام الأول على ألياف العضلات والهيكل العظمي ويسبب ضعفًا عضليًا و/أو نقصًا في التوتر. تمثل الاعتلالات العضلية الخلقية أحد أهم الاضطرابات العصبية والعضلية في العالم اليوم، وتشمل حوالي 6 من كل 100 ألف ولادة حية كل عام. بشكل عام، يمكن تصنيف الاعتلالات العضلية الخلقية على نطاق واسع على النحو التالي:
الاضطرابات التي تتضمن شذوذًا مميزًا في ألياف العضلات الهيكلية على المستوى الخلوي، والتي يمكن ملاحظتها عبر المجهر الضوئي.
الاضطرابات التي تتضمن أعراض ضعف العضلات ونقص التوتر
الاضطرابات الخلقية، أي التي تحدث أثناء الحياة الجنينية، وتظهر أعراضها عند الولادة أو في بداية الحياة.
الاضطرابات الوراثية.