نبذة سريعة عن نقص العدلات الخلقي الشديد

نقص العدلات الخلقي الشديد «إس سي إن» (بالإنجليزية: Severe congenital neutropenia)، المعروف أيضًا بمتلازمة أو مرض كوستمان، هو مجموعة من الاضطرابات النادرة تؤثر في التكوّن النخاعي مسببةً شكلًا خلقيًا من نقص العدلات دون أن تترافق بتشوهات جسدية أخرى عادةً. يتظاهر إس سي إن في مرحلة الطفولة بعدوى جرثومية مهددة للحياة.

تستجيب معظم الحالات للعلاج بعامل تحفيز مستعمرات الخلايا المحببة (فيلغراستيم) الذي يزيد من تعداد العدلات وينقص تكرار العدوى وشدتها، ورغم أنَّ هذا العلاج حسّن كثيرًا من معدل البقيا، ما زال الأشخاص المصابون بإس سي إن عرضةً لحدوث مضاعفات طويلة المدى مثل اضطرابات النسيلة المكوّنة للدم (متلازمة خلل التنسج النخاعي واللوكيميا النخاعية الحادة).

وُصفت أول مجموعة فرعية من هذا الاضطراب سريريًا عام 1965، وأُطلق عليها داء كوستمان «إس سي إن 3». ينتقل المرض في هذه المجموعة بوراثة جسمية متنحية، بينما تورث المجموعة الفرعية الأشيع «إس سي إن 1» وفق نمط وراثي جسمي مسيطر.