حقائق ورؤى حول مرض غونتر

مرض غونتر هو شكل خلقي من البرفيريا الجلدية (المكونة للحمر). نشأت كلمة برفيريا من الكلمة اليونانية porphura. تعني كلمة Porphura في الواقع «الصبغة الأرجوانية»، وهي تشير إلى اللون الذي يتغير به سائل الجسم عندما يكون الشخص مصابًا بمرض غونتر. مرض غونتر هو اضطراب أيضي وراثي جسمي متنحي نادر يصيب الهيم، وينتج عن نقص إنزيم كوسينثاز يوروبرفيرينوجين. يُعد مرضًا نادرًا للغاية، إذ يقدر معدل انتشاره بـ 1/1000000 أو أقل. تبين أن مرض غونتر يؤدي إلى فقر الدم في بعض الحالات قبل ولادة الجنين. في الحالات الأكثر اعتدالًا، لا يظهر على المرضى أي أعراض حتى بلوغهم سن الرشد. في مرض غونتر، تتراكم البورفيرنيات في الأسنان والعظام وتزداد كميتها في البلازما ونقي العظم والبراز وخلايا الدم الحمراء والبول.