البُرْفيرِيَّةٌ أو البورفيريا (بالإنجليزية: Porphyria)، هي مجموعة من الاضطرابات التي يحدث فيها تراكم لمركبات تُسمى البورفيرينات في الجسم، مما يؤثر سلبًا على الجلد أو الجهاز العصبي. تُعرف الأنواع التي تصيب الجهاز العصبي أيضًا باسم البورفيريا الحادة، حيث تظهر الأعراض بشكل مفاجئ وتكون قصيرة الأمد.
تشمل أعراض النوبة الحادة: ألم في البطن، ألم في الصدر، قيئ، تشوش ذهني، إمساك، حمى، ارتفاع ضغط الدم، وتسارع ضربات القلب. غالبًا ما تستمر النوبات من عدة أيام إلى عدة أسابيع. قد تتضمن المضاعفات الشلل، انخفاض مستوى الصوديوم في الدم، وحدوث نوبات صرعية. يمكن أن تُحفَّز النوبات بالعوامل التالية: تناول الكحول، التدخين، التغيرات الهرمونية، الصيام، التوتر النفسي، أو بعض الأدوية. إذا تأثر الجلد، فقد تظهر بثور أو حكة مع التعرض لأشعة الشمس.
معظم أنواع البورفيريا موروثة من أحد الوالدين أو كليهما، وتنتج عن طفرة في أحد الجينات المسؤولة عن تصنيع الهيم. وقد تُورث هذه الاضطرابات بطرق مختلفة: سائدة جسمية (Autosomal Dominant)، متنحية جسمية (Autosomal Recessive)، أو سائدة مرتبطة بالكروموسوم X (X-linked Dominant).
هناك نوع يُسمى البورفيريا الجلدية المتأخرة ، قد يكون سببه أيضًا داء ترسب الأصبغة الدموية (زيادة الحديد في الكبد)، أو التهاب الكبد الفيروسي C، أو تناول الكحول، أو الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية/الإيدز.
الآلية الأساسية للمرض تتمثل في انخفاض إنتاج الهيم وتراكم المركبات الوسيطة في مسار تصنيعه. يمكن أيضًا تصنيف البورفيريات بحسب العضو المصاب: الكبد أو نخاع العظم. يُشخَّص المرض عادةً عبر اختبارات الدم والبول والبراز، ويمكن إجراء اختبار جيني لتحديد الطفرة المحددة.
تُسمى البورفيريات التي يحدث فيها نقص الإنزيم في الكبد البورفيريات الكبدية، وتشمل:
البورفيريا الحادة المتقطعة (Acute Intermittent Porphyria, AIP)
البورفيريا المتنوعة (Variegate Porphyria, VP)
بورفيريا نقص إنزيم أمينوليفولينيك أسيد ديهيدراتاز (Aminolevulinic Acid Dehydratase Deficiency Porphyria, ALAD)
البورفيريا الوراثية الكوبروبورفيرينية (Hereditary Coproporphyria, HCP)
البورفيريا الجلدية المتأخرة (Porphyria Cutanea Tarda)
يعتمد العلاج على نوع البورفيريا والأعراض السريرية للمريض. يشمل علاج البورفيريا الجلدية بشكل عام تجنب التعرض لأشعة الشمس، بينما قد يتطلب علاج البورفيريا الحادة إعطاء الهيم عن طريق الوريد أو محلول الجلوكوز. وفي حالات نادرة، قد يُجرى زرع للكبد.
لا تزال نسبة انتشار البورفيريا غير واضحة بدقة، لكن يُقدَّر أنها تصيب ما بين 1 إلى 100 شخص لكل 50,000 نسمة، وتختلف معدلاتها من منطقة إلى أخرى حول العالم. وتُعتبر البورفيريا الجلدية المتأخرة النوع الأكثر شيوعًا.
وُصفت هذه الحالة المرضية منذ زمن أبقراط في عام 370 قبل الميلاد، أما الآلية المرضية الأساسية فقد وصفها الفيزيولوجي والكيميائي الألماني فيليكس هوبي-سايلر عام 1871.
اشتُق اسم "بورفيريا" من الكلمة اليونانية "πορφύρα" (بورفيرا)، والتي تعني "أرجواني"، في إشارة إلى لون البول الذي قد يظهر أثناء النوبة.