لماذا يجب أن تتعلم عن مرض الكلى المتعدد الكيسات

مرض الكلى المتعدد الكيسات أو داء الكلى المتعددة الكيسات أو تكيس الكلى (بالإنجليزية: Polycystic kidney disease) ويُدعى اختصاراً PKD أو PCKD، هوَ مرض وراثي تنمو فيه كيسة غير طبيعية كبيرة في الكلية، ويظهر الاضطراب الكيسي في أي مرحلة من مراحل الرضاعة والطفولة أو في مرحلة البلوغ. يصيب هذا المرض الإنسان وبعض الحيوانات الأخرى. بالإضافة إلى أنه يتصف بوجود تكيسات متعددة فإنهُ عادةً ما يصيب كلا الكليتين؛ وبالرغم من ذلك فإنَّ حوالي 17٪ من الحالات المرضية في البداية يمكن ملاحظتها في كلية واحدة، وفي أغلب الحالات يتطور المرض إلى مرض ثنائي في مرحلة البلوغ. تُعد هذه الأكياس أنابيب غير وظيفية ممتلئة بسائل يُضخ إليها، ويتراوح حجمها من مجهري إلى كبير جدًا، بحيث تسحق الأنابيب الطبيعية المجاورة تدريجيًا وتفقدها وظيفتها مع مرور الوقت.

يحدث مرض الكلى المتعدد الكيسات (PKD) نتيجة جينات غير طبيعية تُنتج بروتينًا شاذًا يُؤثر سلبًا في تطوّر الأنابيب الكلوية. يُعدّ هذا المرض مصطلحًا عامًا لنوعين رئيسين، لكلٍّ منهما طبيعته المرضية وسببه الجيني الخاص: مرض الكلى المتعدد الكيسات الصبغي الجسدي السائد (ADPKD) ومرض الكلى المتعدد الكيسات الصبغي الجسدي المتنحّي (ARPKD). يوجد الجين غير الطبيعي في جميع خلايا الجسم، ولذلك قد تظهر الأكياس أيضًا في الكبد والحويصلات المنوية والبنكرياس. كما يمكن أن يُسبّب هذا الخلل الجيني تمدّدًا في جذر الشريان الأورطي وتمدّدات شريانية في دائرة ويليس الدماغية، والتي قد يُؤدي تمزقها إلى نزيف تحت العنكبوتية.

قد يُشتبه في الإصابة بالمرض عند ظهور واحد أو أكثر من الأعراض والعلامات التالية: ألم جديد في الخاصرة أو وجود دم في البول، وجود تاريخ عائلي إيجابي للمرض، أو ملاحظة تضخّم الكليتين عند الفحص السريري، أو اكتشاف عرضي أثناء فحص بالأشعة الصوتية للبطن، أو اكتشاف غير متوقّع لخلل في وظائف الكلى في الفحوص المخبرية الروتينية (مثل نيتروجين يوريا الدم أو الكرياتينين في السيروم أو معدل الترشيح الكبيبي eGFR). يُؤكَّد التشخيص النهائي عن طريق التصوير المقطعي المحوسب للبطن (CT scan). تشمل المضاعفات ما يلي: ارتفاع ضغط الدم نتيجة تنشيط نظام الرينين–أنجيوتنسين–ألدوستيرون (RAAS)، الالتهابات المتكرّرة للأكياس، نزيف بولي، تدهور تدريجي في وظائف الكلى، يُعالج ارتفاع ضغط الدم بواسطة مثبطات الإنزيم المحوِّل للأنجيوتنسين (ACEIs) أو حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين (ARBs). أما الالتهابات فتعالج بالمضادات الحيوية، وتدهور وظائف الكلى يُعالج بوسائل العلاج التعويضي الكلوي (RRT)، مثل الغسيل الكلوي و/أو زراعة الكلى. ويجب أن تتم إدارة الحالة منذ لحظة الاشتباه أو التشخيص المؤكد على يد طبيب مختص ومدرّب في هذا المجال.

يُعتبر مرض تكيس الكلى من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا في الولايات المتحدة حيثُ يُصيب أكثر من 600 ألف شخص، ويُصيب هذا المرض الرجال والنساء على حدٍ سواء.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←