رحلة عميقة في عالم متلازمة ونشستر

متلازمة ونشستر (بالإنجليزية: Winchester syndrome)، مرضٌ في النسيج الضام ينجم عن عيب خلقي نادر وُصِفَ لأول مرة عام 1969، يتّسم المرضى بقامة قصيرة وتقفّع ملحوظ في المفاصل، وعتامة في القرنية وملامح وجهية غليظة، واندماج عظام الرسغ والرصغ (في اليدين والقدمين على التتالي) وتخلخل العظم. اعتُقِدَ سابقًا أن متلازمة ونشستر مرتبطة بحالة مشابهة، تُدعى انحلال العظم متعدد المركز العقيدي والاعتلال المفصلي (اختصارًا MONA). ومع ذلك، اكتُشف أن المرضين ناجمين عن طفرات متوضّعة في جينات مختلفة؛ يُعتقَد الآن أنهما اضطرابان مستقلان. تشبه المظاهر السريرية التهاب المفاصل الروماتويدي. تظهر بوضوح زيادة حمض اليورونيك في الأرومات الليفية المستنبتة من الجلد وبدرجة أدنى لدى كلا الوالدين. على الرغم من الاختبارات الأولية التي لا تظهر زيادة في إفراز عديد السكاريد المخاطي، إلا أنه ينظر إلى الداء على أنه داء عديد السكاريد المخاطي. يُعتقَد أن متلازمة ونشستر تورّث بصفة صبغية جسمية متنحية.