تتميز متلازمة بروك بأنها مزيج من اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد وتكون العظم الناقص. كِلا المرضين غير شائعين، والتزامن نادر للغاية مما يجعل من الصعب إجراء البحوث حول متلازمة بروك. يُعتقد أن متلازمة بروك هي نوع غير نموذجي من تكون العظم الناقص، ويشبه النمط الثالث منه بشكل أساسي في حال لم يكن مرضًا منفردًا مختلفًا عنه. لا تُشاهد نفس الطفرات الجينية المتعددة المرتبطة بتكوين العظم الناقص في متلازمة بروك. ينتمي العديد من الأفراد المصابين إلى نفس العائلة، وتدعم بيانات نسب الحدوث أن المرض ينتقل بالوراثة الجسدية المتنحية. تتميز متلازمة بروك بمظاهر تقفّع خلقي وهشاشة عظام وكسور عظمية متكررة وتشوهات في المفاصل والأطراف، وحدوث ظفرة وقصر قامة وميلان فقري جانبي حدابي. يعاني المصابين من صعوبات في التنقل واضطراب في الوظيفة الرئوية. يمكن أيضًا أن يترافق مع نقص في محتوى الجسم من المعادن العظمية ومع بلورات هيدروكسيل أباتيت أكبر. تكون تقفعات المفاصل ثنائية الجانب ومتناظرة وموجودة بشكل أساسي على الكاحلين. لا تؤثر متلازمة بروك على الذكاء أو الرؤية أو السمع.
قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←