ماذا تعرف عن متلازمة كوكاين

متلازمة كوكاين (وتسمى أيضًا متلازمة ويبر، كوكاين، أو متلازمة نيل دينجوول) هو اضطراب وراثي جسمي متنحٍ، قاضٍ و نادر يتميز بفشل النمو، وضعف نمو الجهاز العصبي، والحساسية غير طبيعية لأشعة الشمس (حساسية)، والشيخوخة المبكرة. وفقدان السمع وتشوهات العين (اعتلال الشبكية الصباغي) ومن القواسم المشتركة الأخرى يترافق ذلك مع مجموعة من الاضطرابات تدعى حثل المادة البيضاء leukodystrophies.

وأطلق اسم المتلازمة نسبة إلى الطبيب الإنجليزي كوكاين ألفريد ادوارد (1880-1956).

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←