اكتشف أسرار متلازمة فرط القشرانيات المعدنية الظاهرية

فرط القشرانيات المعدنية الظاهرية هي وراثة جسدية متنحية، اضطراب يسبب ارتفاع ضغط الدم ونقص بوتاسيوم الدم (مستويات منخفضة بشكل غير طبيعي من البوتاسيوم)، وهو ناتج عن طفرات في جين HSD11B2، الذي يشفر النظير الإنزيمي في الكلى من النوع 2-هيدروكسيستيرويد ديهيدروجينيز 2. تؤدي الطفرة إلى ارتفاع تركيز الكورتيزول الموضعي في الأنسجة الحساسة للألدوستيرون مثل الكلى. يمكن للكورتيزول المفرز بتراكيز عالية أن يتفاعل بشكل عرضي وينشط مستقبلات القشرانيات المعدنية بسبب عدم الانتقائية للمستقبل، ما يؤدي إلى تأثيرات شبيهة بالألدوستيرون في الكلى. هذا ما يسبب نقص بوتاسيوم الدم وارتفاع ضغط الدم وفرط صوديوم الدم المرتبط بالمتلازمة. غالبًا ما يصاب المرضى بارتفاع شديد في ضغط الدم وتغيرات في الأعضاء المرتبطة به مثل تضخم البطين الأيسر وتغيرات الأوعية الدموية في شبكية العين والكلية بالإضافة إلى تأخر وفشل في النمو. تنخفض مستويات كل من الألدوستيرون والرينين في المصل.