تضخم الغدة الكظرية الخلقي الناجم عن نقص 17 ألفا-هيدروكسيلاز (بالإنجليزية: Congenital adrenal hyperplasia due to 17α-hydroxylase deficiency)، هو شكل غير شائع من تضخم الغدة الكظرية الخلقي الناتج عن خلل في الجين CYP17A1 ، الذي يشفر لإنزيم 17α-هيدروكسيلاز. يسبب انخفاض تصنيع الكورتيزول والمنشطات الجنسية، مما يؤدي إلى زيادة في إنتاج الهرمونات القشرية المعدنية، وبالتالي، تشمل أعراض مثل نقص الكورتيزول الخفيف، والأعضاء التناسلية الغامضة عند الذكور أو فشل المبيضين في العمل عند البلوغ عند الإناث، وارتفاع ضغط الدم الناتج عن نقص بوتاسيوم الدم (على التوالي). ومع ذلك، فإن النقص الجزئي ملحوظ لوجود أعراض غير متناسقة بين المرضى، والإناث المصابات بالوراثة (XX) قد لا تظهر عليهن أي أعراض تمامًا باستثناء العقم.
قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←