فهم حقيقة متلازمة دوان-راديال راي

متلازمة دوان-راديال راي، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة أوكيهيرو، هي اضطراب نادر وراثي سائد يؤثر بشكل أساسي على العين (شذوذ دوان) ويسبب تشوهات في عظام الذراع واليد (تشوهات راديال راي). يعتبر هذا الاضطراب اضطرابًا مرتبطًا بالصبغي أس إيه أل أل 4 (SALL4) بسبب طفرات وراثية في الصبغي أس إيه أل أل 4 والتي تؤدي إلى هذه التشوهات. يتم تشخيص هذه المتلازمة من خلال الموجودات السريرية عند الفحص الطبي والاختبارات الوراثية والتصوير الشعاعي. بعد تشخيص متلازمة دوان-راديال راي، هناك تقييمات أخرى يجب على المريض أن يخضع لها لتحديد مدى الإصابة بالمرض. وتوجد علاجات عديدة للأعراض المختلفة في هذه المتلازمة.