الدليل الشامل لـ متلازمة تضاعف 1q21.1

تُعد متلازمة تضاعف 1q21.1 حالة زيغ نادرة في الصبغي 1.

توجد نسختين متطابقتين من كل صبغي في الخلية البشرية. تحدث متلازمة تضاعف 1q21.1 بسبب تركيب زائد في أحد نسختي الصبغي 1 بسبب تكرر جزء من المادة الوراثية مرتين أو أكثر. من اليسار، تشير الأرقام وحرف q في التسمية 1q21.1 إلى الصبغي 1، وتشير q إلى الذراع الطويلة للصبغي 1، ويشير الرقم 21.1 إلى الجزء من الذراع الطويلة الذي يحمل التضاعف.

في مقابل التضاعف المذكور، توجد حالة يحدث فيها حذف 1q21.1. في حال وجود التضاعف، تتشكل نسختين أو ثلاث نسخ متماثلة من جزء من الحمض النووي في موضع معين، أما في متلازمة الحذف، يُفقد جزء من الحمض النووي في الموضع ذاته. تشير الأدبيات إلى النسخ المتأثرة بالحذف والتكرار باسم نسخ متغايرة العدد في 1q21.1.

تؤدي النسخ متغايرة العدد إلى نمط ظاهري متغير للغاية وتكون المظاهر لدى الأفراد مختلفة تمامًا. يعيش بعض من الأشخاص حاملي المتلازمة حياة طبيعية، بينما يعاني آخرون من أعراض تأخر النمو ومن تشوهات جسدية مختلفة.