لماذا يجب أن تتعلم عن متلازمة الحذف1q21.1

متلازمة الحذف 1q21.1 (بالإنجليزية: 1q21.1 deletion syndrome) هو انحراف نادر من كروموسوم 1.

في الحالة الشائعة يكون لدى الخلية البشرية زوج واحد من الكروموسومات المتطابقة على كروموسوم 1، أما مع متلازمة حذف 1q21.1 كروموسوم واحد تكون الأزواج من الكروموسومات ليست كاملة؛ لأن جزءًا من تسلسل الكروموسوم يكون مفقودًا، ويكون أحد الكروموسومات يحتوي على طول طبيعي والآخر قصير جدًا.

النمط الظاهري ومظاهره في الأفراد متغير تمامًا؛ فبعض الناس الذين لديهم متلازمة يمكن أن تعمل بشكل طبيعي، في حين أن آخرين يعانون أعراض التخلف العقلي، والتشوهات الجسدية المختلفة.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←