أبعاد خفية في متلازمة تشارج

متلازمة تشارج (بالإنجليزية: CHARGE syndrome): هي متلازمة نادرة بسبب اضطراب وراثي. استخدم الاختصار تشارج لأول مرة عام 1979 للأطفال حديثي الولادة الذين لديهم سمات خلقية في العين معروفة باسم الكولوبوما -وهي ثقب في أحد الأنسجة داخل العين- أو تشوهات القلب أو رتق (انسداد) أحد الممرات الأنفية، أو تأخر النمو (تطور المهارات) وتشوهات الأعضاء التناسلية و/ أو البولية، وتشوهات الأذن والصمم.

لم تعد تُستخدم هذه السمات في تشخيص متلازمة تشارج، ولكن ظل الاسم مستخدمًا. تحدث في حوالي ثلثي الحالات بسبب طفرة سي إتش دي 7، وتحدث فقط في 0.1-1.2 لكل 10000 طفل مولود؛ فكان عام 2009 السبب الرئيس للعمى الخلقي في الولايات المتحدة.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←