متلازمة الخيشوم والبصر الوجهية (BOFS) هو مرض ينشأ من طفرة في جين TFAP2A. إنه اضطراب جسمي صبغي سائد نادر الحدوث يبدأ في التأثير على نمو الطفل قبل الولادة. تشمل أعراض هذه الحالة تشوهات الجلد على الرقبة وتشوهات الأذنين والعينين وغيرها من ميزات الوجه المميزة مثل فلح الشفة إلى جانب النمو البطيء والتخلف العقلي والشيب المبكر لأوانه.
قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←