فهم حقيقة متلازمة انعدام الأصابع وخلل التنسج الأديمي

متلازمة انعدام الأصابع وخلل التنسج الأديمي الظاهر والفلح، تُسمى أيضًا باسم متلازمة إي إي سي (EEC)، أو متلازمة انقسام اليد/انقسام القدم وخلل التنسج الأديمي الظاهر والفلح، هي شكل نادر من خلل التنسج الأديمي الظاهر، وهو اضطراب يورث كخلة جسمية سائدة. تتميز هذه المتلازمة بثالوث يتمثل بانعدام الأصابع وخلل تنسج أديمي الظاهر وفلح وجهي. تشمل التظاهرات الأخرى الملحوظة مع هذه المتلازمة جزر مثاني حالبي، عدوى الجهاز البولي المتكررة، انسداد القناة الأنفية الدمعية، نقص تصبغ الشعر والجلد، فقدان الأسنان أو خلل في تكونها، نقص تنسج المينا، غياب النقاط الدمعية في الجفون السفلية، رهاب الضوء، ضعف إدراك عرضي واضطرابات كلوية، وصمم توصيلي.