خلل التنسج الأديمي الظاهر ( ED ) ليس اضطرابًا واحدًا، بل مجموعة من المتلازمات المستمدة جميعًا من تشوهات الهياكل الأديمية الخارجية. تم تحديد أكثر من 150 متلازمة مختلفة.
على الرغم من أن بعض المتلازمات لها أسباب وراثية مختلفة، إلا أن الأعراض تتشابه في بعض الأحيان. يتم التشخيص عادةً عن طريق الملاحظة السريرية، وغالبًا بمساعدة تاريخ الأسرة الطبي حتى يمكن تحديد ما إذا كان الانتقال صبغيًا سائدًا أو متنحيًا.
تم تشخيص حوالي 7,000 شخص بحالة خلل التنسج الأديمي الظاهر في جميع أنحاء العالم. بعض شروط خلل التنسج الأديمي الظاهر موجودة فقط في وحدات عائلية فردية وتُستَمَد من طفرات حديثة. يمكن أن يحدث خلل التنسج الأديمي الظاهر في أي سلالة بشرية ولكنه أكثر انتشارًا في القوقازيين عن أي مجموعة أخرى وخاصةً في القوقازيين ذوي البشرة الفاتحة.
يتم وصف خلل التنسج الأديمي الظاهر بأنه «حالات وراثية حيث يوجد خلل في اثنين أو أكثر من التركيبات الأديمية الخارجية مثل الشعر والأسنان والأظافر والغدد العرقية والغدد اللعابية وهيكل الجمجمة الوجهي والأطراف وأجزاء أخرى من الجسم.»