رحلة عميقة في عالم متلازمة أبشاو شولمان

متلازمة أبشاو شولمان (يو إس إس)، شكل وراثي متنحي من فرفرية نقص الصفيحات الخثرية (تي تي بّي)، وهو اضطراب تخثر دموي نادر ومعقد. تنتج متلازمة أبشاو شولمان عن غياب إنزيم بروتياز ADAMTS13 ما يؤدي إلى بقاء عامل فون ويلبراند عديد الجزيء الضخم في الدوران، ويتسبب بدوره في نوبات من اعتلال الأوعية الدقيقة التخثري الحاد وانسداد العديد من الأوعية الصغيرة. تحرم هذه الانسدادات الأنسجة من الدم والأكسجين، ما يؤدي إلى تلف الأنسجة وموتها. تتنوع مظاهر نوبة متلازمة أبشاو شولمان الحادة، لكنها تترافق عادةً مع قلة الصفيحات، وفقر الدم الانحلالي باعتلال الأوعية الدقيقة المترافق بظهور الكريات المنفلقة على محيط اللطاخة الدموية، والحمى وعلامات تلف العضو الإقفاري في الدماغ والكلية والقلب.