اكتشاف قوة سماك مرتبط بX

مرض السُماك المرتبط ب X (الإنجليزية: X-linked ichthyosis) وباختصار (XLI) هو حالة جلدية من أنواع السماك، ناجمة عن نقص وراثي في إنزيم سلفاتاز الستيرويد (STS) الذي يصيب 1 من كل 2000 إلى 1 من كل 6000 من الذكور. يتسبب المرض بظهور جلد جاف ومتقشر، ويرجع ذلك إلى عمليات الحذف أو طفرات في جين STS. يمكن أن يحدث المرض أيضًا في سياق عمليات الحذف الأكبر التي تسبب متلازمات الجينات المجاورة. يهدف العلاج إلى حد كبير إلى تخفيف أعراض الجلد. المصطلح مأخوذ من «الإكثي» اليونانية القديمة التي تعني «السمك».

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←