نظرة عامة شاملة حول داء لافورا

داء لافورا هو اضطراب وراثي (وراثة صبغية جسمية متنحية مميتة) يتميز بوجود أجسام، تُعرف بأجسام لافورا (وهي عبارة عن تراكم جزيئات غير قابلة للذوبان مشتقة من الغليكوجين)، داخل سيتوبلازما الخلايا في القلب والكبد والعضلات والجلد. داء لافورا أيضًا مرض تنكسي عصبي يسبب ضعفًا في نمو الخلايا العصبية القشرية الدماغية ومصنف ضمن اضطرابات استقلاب الغليكوجين. داء لافورا هو مرض تنكسي عصبي نادر يصيب البالغين وينتج عنه صرع الرمع العضلي ويؤدي عادةً إلى الوفاة بعد عدة سنوات منذ ظهور الأعراض.

وصف مرض لافورا في عام 1911من قبل عالم الأمراض العصبية الإسباني غونزالو رودريغيز لافورا (1886-1971)، أثناء إدارته لقسم الأمراض العصبية في المستشفى الحكومي للأمراض العقلية (المعاهد الوطنية للصحة الحالية، الولايات المتحدة).

كان غونزالو رودريغيز لافورا تلميذًا لسانتياغو رامون إي كاخال (الحائز على جائزة نوبل في علم وظائف الأعضاء والطب 1906) وأحد أبرز مؤيدي مدرسة كاغال أو المدرسة العصبية الإسبانية.

يكون المرض عادةً نادرًا جدًا عند الأطفال والمراهقين والبالغين على مستوى العالم. ومع ذلك، فإن معدل الإصابة أعلى بين الأطفال والمراهقين في المناطق التي تنتشر فيها علاقات سفاح القربى وزواج الأقارب، وهي البحر الأبيض المتوسط (شمال إفريقيا، وجنوب أوروبا)، والشرق الأوسط، والهند، وباكستان. يمكن أن تعاني الكلاب أيضًا من هذه الحالة. يمكن أن يحدث مرض لافورا تقريبًا في أي سلالة، ولكن الكلاب الألمانية من نوع داشهند، وباسيت، والبيغل هم أكثر عرضة للإصابة.

لا يعيش معظم المرضى من البشر بعد سن الخامسة والعشرين، وعادةً ما تكون الوفاة في غضون عشر سنوات من ظهور الأعراض أمرًا حتميًا. يمكن أن تبدأ الأعراض المتأخرة لهذا المرض في أي عمر اعتمادًا على الجينات المصابة. حاليًا، لا يوجد علاج لهذا المرض ولكن هناك طرق للتخفيف من الأعراض من خلال العلاجات والأدوية.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←