داء التشنج العضلي التوتري الخلقي هو اضطراب عصبي عضلي وراثي جسمي سائد خلقي ونادر يتميز بتأتّر عضلي «تناقضي». وُصف هذا النوع من تأتر العضل بالتناقضي لأنه يتفاقم مع ممارسة الرياضة بينما تخف أعراض تأتر العضل الكلاسيكي، كما في تأتر العضل الخلقي، عن طريق التمارين الرياضية. تميز داء التشنج العضلي التوتري الخلقي أيضًا إمكانية تحريضه من قبل درجات الحرارة الباردة. قد يعاني المصابون داء التشنج العضلي التوتري الخلقي أيضًا من الشلل الناتج عن فرط البوتاسيوم، رغم كونه أكثر شيوعًا في اضطرابات الشلل الدوري. عادةً ما تظهر أعراض داء التشنج العضلي التوتري الخلقي خلال العقد الأول من العمر وتبلغ نفوذيته 100%. يعاني مرضى هذا الاضطراب عادةً من تأتر العضل في الوجه أو الأطراف العلوية. تكون الأطراف السفلية أقل تأثرًا بشكل عام. تؤدي بعض الاضطرابات الأخرى ذات الصلة إلى ضمور العضلات، لكن هذا لا يحدث عادةً مع داء التشنج العضلي التوتري الخلقي. يمكن أن يظهر هذا المرض أيضًا على أنه شلل فرط بوتاسيوم الدم الدوري وهناك جدل حول ما إذا كان الاضطرابان مختلفان بالفعل.
قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←